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Synopsis et détails: La maladie du xéroderma pigmentosum plus connue sous le nom des enfants de la lune est une maladie génétique dite orpheline, car les cas sont rares, soixante personnes environ sont atteintes de ce syndrome en France.
Les causes
La cause a été découverte récemment, il s’agit d’un dysfonctionnement le la protéine XPB. Cette découverte donne un grand espoir pour la suite des recherches.
Le diagnostic
Le diagnostic peut se révéler précoce, dès les premiers signes de la maladie, tels que l’apparition de taches de rousseurs ou de lésions suite à une exposition minime aux rayons du soleil. L’analyse des lésions puis une analyse moléculaire confirmeront le diagnostic.
Durée : 00:53:18

  • Catégorie(s) : Science
  • Nombre De Vues : 23 Fois

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